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頭蓋縫合早期癒合症
craniosynostosis

頭蓋縫合早期癒合症について

赤ちゃんの頭の形がいびつに見えるとき、頻度は高くないのですが頭蓋骨の病気(先天異常)が原因の場合があります。なぜその病気になってしまうのかは、ほとんどのお子さんでわかっていません。遺伝子の異常が見つかるお子さんもいますが、すべてわかっているわけではなく複合的な原因が疑われています。

赤ちゃんの脳が成長するにつれて、頭蓋骨の形がいびつになることがあります。頭蓋骨のどの部分に病変があるかによってそれぞれ特徴的な形をしています。

赤ちゃんの頭蓋骨は、成人と違い、数枚の板状の骨が脳を覆っており、その骨同志は縫合線で緩やかにつながっています。脳の大きさの成長に合わせて縫合線の部分で成長が起こり、頭蓋内の容積を確保します。 脳の成長が終わると、2歳ぐらいから縫合線は自然に結合しはじめます(これを「閉じる」と言います)。

本来の自然閉鎖が期待される時期よりも若い年齢で縫合線が閉じてしまう場合は、頭蓋骨の成長障害が起き、さまざまな形の変形をきたします。これを頭蓋縫合早期癒合症と呼んでいます。
頻度は2500人に一人ぐらいです。
縫合線は頭蓋骨につながっている頭蓋底や顔面骨にも存在するので、目の問題やかみ合わせの問題が起きることもあります。

症状

早期癒合した部分はそこでは成長が止まります。縫合が閉鎖していない頭蓋骨の他の部分では赤ちゃんの頭は成長し続けます。そうなると、脳は通常の大きさに成長したにもかかわらず、頭蓋は異常な形になります

複数の縫合で閉鎖が起きる場合もあり、そのような場合、脳は通常のサイズに成長するのに必要な十分なスペースがない可能性があります。これにより、頭蓋骨内の圧力が上昇する可能性があります、発達や視力、将来の頭痛に影響することがあります。

しかしすべてのお子さんで脳圧が高くなったり発達に影響を及ぼすわけではなく、よくわかっていないことも多いのです。

発症時期と放置するリスク

症候群(手足の先天異常を合併するような頭蓋変形)の場合は、胎児期や出生直後に診断がつくこともあります。

一方、部分的な発症(非症候性頭蓋縫合早期癒合症)の場合には、出生後少したってから目立ってくることも多く、向き癖による斜頭症や短頭症と発症時期や形が似ていることから、そのうち治ると軽視されて発見が遅くなることがあります。

放置すると、ゆがんだ形が進行します。他の部位も影響をうけて耳の位置や目の形、かみ合わせの異常につながることもあります。

重症度の判断基準

医師が触診や計測などの身体的診察で癒合症であることを疑ったら、レントゲン検査を行うことが望ましいです。レントゲン検査によって正常であることが確定できない場合には(乳児の場合はよくあることです)、3次元CT撮影で診断します。 

癒合症の診断がついた場合には、MRIや眼底検査などを行い重症度を評価します。

治療

多くの頭蓋縫合早期癒合症では手術が必要です。脳への圧力を軽減し、癒合を修正し、脳が適切に成長できる容積を確保することが目的です。必要に応じて生後1歳になる前に行われますが、そのタイミングは遺伝的症候群なのかどうか、重症度がどうなのかによって異なります。手術経験が豊富な施設は少なく、小児脳神経外科医と小児形成外科医が共同で行なっています。

非常に軽度の場合には、手術を必要としない場合があります。その他の点では赤ちゃんは健康です。
ヘルメットによる矯正療法単独やその他の方法で変形を改善させることはできません。頭蓋縫合早期癒合症があるのにいたずらに様子見したり、ヘルメット療法を適応してしまった場合には、適切な時期に治療を受ける機会を失ってしまうことがあります。

頭蓋癒合症で生まれた赤ちゃんはそれぞれ異なり、状態は軽度から重度までさまざまです。頭蓋癒合症と診断された赤ちゃんは、脳と頭蓋骨が適切に発達していることを確認するために、定期的に医療機関を受診する必要があります。

頭蓋縫合早期癒合症の赤ちゃんは、実態として、早期発見、早期介入の恩恵を受けられていることが多いです。なぜなら、医学的な知識がなくても頭の変形がすぐに識別できるような特徴的な歪みがあるからです。その一方で、頭蓋縫合早期癒合症はその発生頻度の低さもあり、多くの先生方がその形状、特性等を実際に経験されていないことからその鑑別が難しいかもしれません。

「単なる見た目の問題で、そのうちよくなる」、あるいは「ヘルメット治療でなおる」と言われ、頭蓋縫合早期癒合症の発見が遅れてしまうケースがごく稀ではありますが発生しています。

変形が進行していると感じたら、できるだけ早いうち、できれば生後2か月くらいまでに頭蓋縫合早期癒合症を疑うことができ、かつその診断ができる専門医を受診することが大切です。

その他の頭蓋変形の原因となる疾患の例

  • 頭蓋骨骨折(分娩時、生後)
  • 水頭症・大頭症
  • 頭血腫
米国疾病管理予防センター

こちらもご覧ください

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